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新型出生前診断（NIPT）
2013年に日本で認可された新しい出生前診断で、母体から採取した20cc程の血液からDNA断片を分析して染色体の異常の可能性を見つける検査です。
他の出生前診断と比べると、長い期間受けることができるのと対象疾患の検出率が高いのが特徴です。
血液検査のため母体や胎児にリスクはありません。
| 実施時期 | 対象疾患 | 感度 | 費用 |
|---|---|---|---|
| 妊娠10周目〜22週目 | ダウン症候群 エドワーズ症候群 パトー症候群 | 99％以上 | 20万円前後 |
確定的検査
確定的検査とは確実な疾患の有無を判断する検査で、非確定的検査の結果を確定させるものです。
絨毛採取
母体と胎児を繋ぐ胎盤の組織の絨毛を採取して細胞を培養し、染色体の数や構造から染色体の異常を検査します。
絨毛は超音波検査で胎盤の位置を確認した後、子宮頸部からのカルーテルを挿入して採取、または経腹法（母体の腹壁に針を挿入する）で採取します。
羊水の流出、出血、破水、や流産率も約１％あり母体にリスクが生じます。
| 実施時期 | 対象疾患 | 感度 | 費用 |
|---|---|---|---|
| 妊娠11周目〜13週目 | ダウン症候群 エドワーズ症候群 パトー症候群 | 99％以上 | 10〜20万円 |
羊水検査
胎児を守るために子宮内に満たされている液体の羊水に含まれる胎児の細胞を培養し検査することで染色体の異常を検査します。
超音波検査で胎盤の位置を確認した後、母体のお腹に針を指し羊水を採取します。
| 実施時期 | 対象疾患 | 感度 | 費用 |
|---|---|---|---|
| 妊娠15周目〜18週目 | ダウン症候群 エドワーズ症候群 パトー症候群 | 99％以上 | 10〜20万円 |
採取時間は20秒程度ですが、採取しにくい場合は複数回行うこともあります。
採取後に次の２つの方法で検査・診断をします。
FISH法
21番、18番、13番の染色体の数の異常、XとY染色体の異常を検査。
検査結果は100％ではないので必須検査ではありません。
Gバンド法
1番〜22番の染色体と、XとY染色体の数や構造の異常を判定。
